Una rete europea per la Cistite Interstiziale, una grande speranza.

La European Reference Network (ERN – ovvero la Rete di riferimento europea) eUROGEN per le malattie rare e

complesse uro-genitali è stata presentata lo scorso 27 marzo al Congresso internazionale di Urologia dell’EUA (European Urology Association) a Londra. In questa giornata l’AICI è riuscita ad ottenere di inserire anche la Cistite Interstiziale/Sindrome del dolore vescicale tre le prime patologie affrontate da eUROGEN. La conferma ufficiale arriverà nel prossimo incontro ufficiale di eUROGEN a Noordlink (Olanda) previsto per giugno. E’ stato un lavoro certosino, durato un anno, che abbiamo perseguito con tenacia certe dell’importanza di far parte di questa rete per tutte le pazienti di Cistite Interstiziale/Sindrome del dolore vescicale a livello internazionale perché questo passaggio aprirà una nuova frontiera nella ricerca, nella diagnosi e nelle terapie per la Cistite Interstiziale. Fortunatamente la nostra socia e Consigliera, Serena Bartezzati, è stata eletta rappresentante dei pazienti all’interno della ERN e ha potuto seguire da vicino tutte le fasi dei lavori, confrontandosi con i referenti clinici e – supportata dalla Presidente Loredana Nasta – sottoporre loro le evidenze scientifiche e socio-assistenziali che permetteranno alla patologia di rientrare nell’elenco delle malattie rare, a bassa prevalenza e complesse trattate da eUROGEN.

Ha aperto la sessione tematica Enrique Terol, Responsabile della Commissione europea DG SANCO che segue in prima persona il lancio e l’evoluzione delle ERN. Terol ha illustrato l’importanza delle reti sia per i pazienti che per i clinici. Per chi è affetto da malattie con rare, a bassa prevalenza e da quelle complesse una struttura di livello europeo significa poter avere accesso a una assistenza sanitaria di alta specializzazione ed essere seguito con un approccio multidisciplinare direttamente nel proprio paese di residenza; per i clinici rappresenta un’occasione unica di cooperazione su temi su cui si dispone di scarsa conoscenza, di colmare lacune e affrontare patologie complesse contendo i costi. L’UE si sta impegnando a creare l’infrastruttura su cui viaggeranno le informazioni, e non i pazienti, e lavorerà affinché i singoli paesi trovino le soluzioni legislative e burocratiche per permettere che questo possa accadere.

Michelle Battye, coordinatore delle politiche europee della EUA (Associazione Europea di Urologia) e attiva nella rete eUROGEN ha presentato in dettaglio gli obiettivi di questa ERN che si impegna a garantire un accesso a più equo a una diagnosi specializzata precoce, a trattamenti, interventi e follow up altamente specializzati a pazienti con malattie urogenitali rare, a bassa prevalenza o complesse. La struttura di eUROGEN è pensata per migliorare la presa in carico dei pazienti con questo tipo di patologie concentrando le competenze laddove le capacità e la conoscenza sono scarsi, fornendo l’accesso a diagnosi e trattamento adeguate alle singole patologie, consentendo alle conoscenze mediche di viaggiare oltre le frontiere e diventando il punto focale per la formazione medica e la ricerca in questo campo.

Il coordinamento del Network è affidato al Prof. Christopher Chapple (Regno Unito) e prevede la presenza dei rappresentanti dei pazienti in tutti i livelli decisionali, in modo da confrontarsi con loro anche in fase di progettazione. La rete è divisa in 3 filoni, Anomalie Uro-retto-genitali congenite rare guidato dal Prof. Wout Feitz (Olanda), Condizioni urogenitali funzionali rare o che richiedono una chirurgia altamente specializzata con a capo la Prof. Margit Fisch (Germania) e i Tumori urogenitali rari guidati dal Dr. Vijay Sangar (Gran Bretagna).

I centri di cura che fanno parte di eUROGEN sono in totale 29 in 11 Stati membri dell’UE. Per l’Italia sono presenti 4 strutture: l’Azienda Ospedaliera di Padova, la Fondazione Policlinico Agostino Gemelli di Roma – l’unico centro che si occupa di Cistite Interstiziale/Sindrome del dolore vescicale con un Centro Multidisciplinare dedicato -, La Fondazione IRCCS CA’Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano, l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma.

Le due presentazioni successive erano legate al ruolo dei pazienti all’interno delle ERN. Presenza fondamentale per far sì che le reti rispondano effettivamente ai bisogni di chi soffre di queste patologie.

Il ruolo e il percorso del “ePAG” (European Patient Advisory Group), cioè del Gruppo consuntivo dei pazienti europei, è stato presentato da Matt Bolz-Johnson rappresentante di Eurordis. In un percorso durato circa un anno si è creata una rete virtuale di associazioni pazienti per ogni ERN garantendo così la presenza forte della voce della comunità dei pazienti nelle reti.
L’apporto della comunità dei pazienti, oltre a far valere il punto di vista della comunità, farà sì che si raggiungano gli obiettivi fondamentali per i pazienti da parte delle ERN: dare un impulso alla produzione di nuove conoscenze e accelerare il ritmo della ricerca integrando le infrastrutture di cura con quelle di studio; fare in modo che i dati del paziente messi in rete siano sempre  “disponibili, accessibili, interoperabili e riutilizzabili”; garantire un maggiore e migliore accesso alle più avanzate terapie e uno sviluppo più rapido di nuove trattamenti per tutte le malattie rare.

Il punto di vista dell’ePAG coinvolto nella rete eUROGEN è stato presentato da Dalia Aminoff, Presidente di AIMAR onlus (Associazione Italiana Malformazioni Anorettali) e rappresentante ePAG di eUROGEN insieme a Serena Bartezzati di AICI. Dalia ha illustrato i punti di forza e i punti di debolezza della rete dal punto di vista dell’associazione pazienti, facendo emergere chiaramente la necessità che le diverse ERN collaborino tra loro perché molto spesso i pazienti affetti da malattie rare hanno problemi multisistemici che non possono essere coperti dagli specialisti di una sola rete.
Ha inoltre avanzato un prezioso suggerimento, fondamentale per la tranquillità del paziente e dei caregiver, cioè che venga individuato uno specialista all’interno della rete che abbia la funzione di “case manager”, un punto di riferimento a cui rivolgersi per avere tutte le informazioni. Il rischio, altrimenti, è di ritrovarsi sperduti all’interno di strutture molto complesse.
Dalia ha inoltre sottolineato quanto sia importante la mediazione e la collaborazione con le associazioni pazienti per rendere immediatamente comprensibili le informazioni disponibili sulle piattaforme informatiche o da parte dei clinici all’utente finale. Queste sono infatti date spesso in un linguaggio scientifico non sempre di immediato intendimento.
Un altro suggerimento davvero prezioso è che vengano stilate delle linee guida da adottare in caso le cose non vadano come previsto, un aiuto indispensabile per affrontare una situazione difficile utile sia per il paziente che per il personale che deve gestire l’emergenza.
L’intervento di Dalia, che ha messo in luce anche altri punti critici per i pazienti, come il trasferimento o il pensionamento di uno degli esperti, la raccolta dei dati, l’importanza di saper mettere a disposizione una persona che raccolga le lamentele dei pazienti o dei caregiver anche predisponendo dei formulari ad hoc, ha dimostrato ancora una volta il fondamentale ruolo che svolgono le associazioni pazienti all’interno di questi innovativi processi di assistenza e ricerca.

Questa grande avventura è appena all’inizio, ma siamo sicure che rappresenti il futuro, non solo per le patologie urogenitali rare, a bassa prevalenza o complesse, ma per tutta la comunità delle malattie rare.

Il primo strumento utile a partire per pazienti e clinici sarà la piattaforma digitale che fornirà le informazioni principali sulla ERN, quali patologie verranno seguite e dove trovare le informazioni per un più rapido accesso all’expertise di cui hanno bisogno.

Per il futuro le aspettative sono alte, infatti le condizioni urogenitali rare e complesse possono richiedere interventi chirurgici anche durante il periodo di neonatale o in età infantile ed è fondamentale che la preparazione e l’esperienza di chi affronta il problema sia alta.

Purtroppo l’incontinenza urinaria e fecale è un peso pesante per tutti i pazienti, pediatrici, adolescenti e adulti e chi è toccato da questi problemi deve essere seguito per tutto il corso della vita da un team multidisciplinare per i diversi interventi chirurgici e per il recupero post-operatorio non solo fisico, ma anche psichico. Qui la rete può fare davvero la differenza, condividendo le buone pratiche e guidando i medici meno esperti a prendere in carico correttamente i pazienti che devono affrontare questi difficili scogli.

eUROGEN inoltre fornirà Linee guida basate sugli migliori buone pratiche, valutate in modo indipendente, per offrire a tutti un binario sicuro da seguire per queste patologie così complesse. La rete raccoglierà dati e materiali, svilupperà programmi di formazione, lancerà un programma di ricerca e condividerà i risultati attraverso la piattaforma virtuale. L’obiettivo è creare almeno 50 nuovi specialisti per le malattie urogenitali rare, a bassa prevalenza o complesse entro il 2020 grazie a formazione specifica e borse di studio del programma sviluppato da eUrogen. L’obiettivo ultimo della rete, infatti, è cercare di far progredire l’innovazione nella medicina con un miglioramento nella diagnostica e i trattamenti per i pazienti.